Morbus Fabry (FD) ist eine seltene, X-chromosomal vererbte lysosomale Speicherkrankheit, die zu einer potenziell stark beeinträchtigenden Anreicherung von Glykosphingolipiden in Organen wie Haut, Nerven, Herz, Nieren, Lunge und dem zentralen Nervensystem führt. Die Haut lässt sich leicht untersuchen und kann Ärztinnen und Ärzten dabei helfen, FD frühzeitig zu diagnostizieren und so eine Verzögerung der Enzymersatztherapie zu vermeiden. Diese systematische Übersichtsarbeit schloss 23 klinische Studien ein, die Hautveränderungen und -auffälligkeiten bei FD-Patienten beschrieben. Die Autoren fassten Daten zu Hautmanifestationen bei insgesamt 10.757 FD-Patienten zusammen. Fünfzehn Studien beschrieben Angiokeratome, fünf Telangiektasien, 13 untersuchten Schweißanomalien (Anhidrose/Hypohidrose/Hyperhidrose), neun berichteten über Lymphödeme und zwei über Haarveränderungen. Schweißanomalien waren die häufigste Hautmanifestation und traten bei 57,6 % der FD-Patienten auf; Angiokeratome wurden bei 51,5 % beobachtet. Eine hohe Prävalenz von Lymphödemen (16,5 %) zeigte sich in einer großen Studie mit 5.487 Teilnehmenden. Die Hautbeteiligung war altersabhängig und nahm mit steigendem Alter zu. Die Pathogenese der Schweißanomalien sowie das Auftreten kutaner Gefäßveränderungen wie Angiokeratomen und Telangiektasien bei nur etwa der Hälfte der FD-Patienten sind bislang wenig verstanden. Die Enzymersatztherapie führte in der Regel nicht zu einer Rückbildung der Hautmanifestationen. Direkte Vergleiche zwischen den Studien waren aufgrund unterschiedlicher Berichtsformate erschwert.

Quelle:

Cutaneous manifestations of Fabry disease: A systematic review.

Al-Chaer RN, Folkmann M, Mårtensson NL, Feldt-Rasmussen U, Mogensen M.

J Dermatol. 2025 Apr;52(4):571-582. http://doi.org/10.1111/1346-8138.17690