Ektodermale Dysplasie-Hautfragilitäts-Syndrom
Zuletzt geändert von Thomas Brinkmeier am 2025/10/30 16:57
Ektodermale Dysplasie-Hautfragilitäts-Syndrom
Engl: ectodermal dysplasia - skin fragility syndrome
Gen: autosomal rezessive Mutation im PKP1-Gen, das für Plakophilin kodiert
Pg: desmosomale Schäden mit eingeschränkter interzellulärer Köhäsion epidermaler Zellen
KL: Hautfragilität, chronische Cheilitis, Palmoplantarkeratose, Haarwachstumsstörung, Nageldystrophie
Lit: Br J Dermatol. 2017 Feb 9. http://doi.org/10.1111/bjd.15374