H-Syndrom
Zuletzt geändert von Thomas Brinkmeier am 2025/10/30 17:10
H-Syndrom
Engl: h syndrome, histiocytosis-lymphadenopathy plus syndrome
Def: sehr seltene systemische Histiozytose (ca. 100 berichtete Fälle in 2019)
Gen: autosomal rezessive Mutationen in SLC29A3
HV: meist hyperpigmentierte und hypertrichotische Makeln oder Plaques
KL: kutane Hyperpigmentierungen, phalangeale Beugekontrakturen, Hörverlust, Kleinwüchsigkeit, Hepatosplenomegalie, Herzfehler, Hypogonadismus
