Ichthyosis congenita gravis

Zuletzt geändert von Thomas Brinkmeier am 2025/10/30 17:16

Syn: Harlekinfetus

Gen: autosomal-rezessiv

Pg: Störung im Keratin- und Lipidstoffwechsel

KL: panzerartige Schuppung

Prog: früher obligat letal, mittlerweile therapeutische Optionen mit Intubation und Beatmung

Anwendungen